En Shaare Zedek Medical Center de Jerusalem (SZMC) un equipo dedicado de médicos, técnicos y genetistas pasan sus días ayudando a parejas a superar problemas graves de fertilidad. El hospital ha brindado atención médica desde 1902 y está a la vanguardia de las tecnologías de reproducción asistida, lo que hace que lo milagroso parezca casi una rutina.
El Prof. Jonathan Halevy, Dir. Gral. de SZMC, explica: “En Shaare Zedek, hemos creado una infraestructura capaz de reconocer el potencial de las nuevas tecnologías médicas y encontrar formas de integrarlas en beneficio de nuestros pacientes. La Fertilización In Vitro (FIV) y el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) son los mejores ejemplos de este enfoque”.
En Israel los Kupot Jolim cubren el costo de los tratamientos de FIV y PGD hasta que la pareja tenga dos hijos a través de estos procedimientos.
El proceso de FIV involucra tres pasos: estimulación ovárica, que aumenta el número de óvulos; recuperación de óvulos y fertilización usando esperma en un ambiente de laboratorio; y la transferencia de embriones al útero, lo que resulta en el embarazo. De los cientos de procedimientos de FIV que se realizan cada año en SZMC, el 75% se realiza para parejas que tienen dificultades para concebir. El 25% restante de los procedimientos de FIV son por PGD.
Desarrollado por primera vez en 1990, el PGD permite a los médicos realizar un perfil genético de los embriones antes de implantarlos y se utiliza para evitar que ciertas enfermedades o trastornos genéticos se transmitan al niño. Los embriones utilizados en PGD se crean durante el proceso de FIV en un laboratorio especializado. El PGD es invaluable en situaciones donde uno o ambos padres son portadores de ciertas afecciones genéticas y corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética o una anomalía cromosómica a sus hijos. Los procedimientos de PGD en SZMC se llevan a cabo de acuerdo con la ley judía (Halajá) y se consulta a las autoridades religiosas cuando es necesario.
La Prof. Gheona Altarescu ha sido Directora de la Unidad Genética de Preimplantación de SZMC desde su inicio en 2004. Altarescu explica que mediante el uso de la tecnología PGD, “se puede detectar cualquier trastorno genético”. Las enfermedades como el Síndrome de Down, Tay-Sachs y muchos otros pueden evitarse realizando PGD y seleccionando embriones que no tengan estos genes anormales.
Altarescu cita estos ejemplos: “Teníamos una familia donde ambos padres eran portadores de la deficiencia de NAGS, un trastorno muy raro que afecta el procesamiento de proteínas y amoníaco del cuerpo. Después de someterse a FIV y PGD, hoy tienen dos hijos sanos”. Ella agrega que “Incluso si la enfermedad es extremadamente rara, si se conoce el gen, podemos ayudarlos”.
Menciona otro caso en el que una pareja tuvo un hijo que padecía un trastorno de la médula ósea y necesitaba un trasplante para sobrevivir. “No encontraron un donador adecuado, por lo que al usar PGD devolvimos a la mamá un embrión que era una combinación perfecta para el niño afectado. Una vez que nació el hermanito, tomaron la sangre del cordón umbilical, extrajeron las células madre y las trasplantaron al niño afectado, y ahora está sano. Fuimos los primeros en hacer eso en Israel”.
También recuerda un caso en el que una madre padecía acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo que causa enanismo desproporcionado. La mujer había dado a luz a un niño que había nacido con la misma condición. Ella entendió que su hijo enfrentaba una vida difícil. Cuando la pareja decidió tener otro hijo, se sometieron a PGD, y dio a luz a un niño sin ese trastorno.
Altarescu explica que SZMC tiene un enfoque personalizado para el tratamiento con PGD. “Estamos haciendo medicina personalizada, lo que significa que tenemos la opción de hacer todos los tipos de biopsias posibles. Cuando se hace PGD, se tiene tres opciones de biopsia: el óvulo, una célula de un embrión de tres días, o la biopsia de varias células de un embrión de cinco días. Se debe individualizar y comprender qué es lo mejor para cada pareja en términos genéticos, para brindar los mejores resultados. Somos el único laboratorio en Israel que realiza todo tipo de biopsias”.
Altarescu dice que SZMC realiza una investigación para saber el bienestar a largo plazo de los bebés nacidos a través de PGD. “Publicamos un artículo en el que revisamos neuropsicológicamente a individuos después de su nacimiento para ver si había algún daño por PGD y demostramos que no hay daño”.
Someterse a procedimientos de FIV puede ser emocionalmente desafiante para las parejas. “Si bien la realidad es que estos son problemas médicos o anatómicos por los que no se puede culpar a nadie, no hay duda de que es un proceso profundamente desafiante desde la perspectiva emocional y parte de nuestro mandato es responder a esos desafíos”, explica el Prof. Halevy. “Los tratamientos de fertilidad pueden ser una montaña rusa emocional. Dentro de un ciclo de FIV, los estados de ánimo pueden cambiar entre euforia y tristeza, confianza y preocupación, y esperanza y desesperación”.
SZMC hace más tratamientos de PGD que cualquier otro hospital en Israel. Mucho crédito se debe al trabajo del Departamento de Genética Médica, dirigido por la Prof. Ephrat Levy-Lahad, quien ha servido como una de las figuras clave para avanzar con éxito en este enfoque. A Levy-Lahad se le otorgó el Premio EMET 2018 por su investigación innovadora en genética y bioética y contribuye en estos momentos en un estudio sobre cáncer de mama en la Comunidad Ashkenazi Mexicana junto con Fundación Alma y Amigos Shaare Zedek México, A.C.